2014年，一项特别的活动风靡全球——人们在街头纷纷将一桶冰水从头上泼下。其中，参与的人不仅仅限于普通群众，更不乏比尔盖茨、扎克伯格、小布什这些名人。

随后，这项活动传到了国内，多名公众人物参与其中。其实，这并不是普通的运动，更是一项为普及“渐冻症”（肌肉萎缩性侧索硬化症）而发起的公益活动“冰桶挑战”（ALS Ice Bucket Challenge）。

“渐冻症”是一种病因未明的罕见病，症状主要体现在肌肉萎缩、骨骼肌无力、延髓麻痹等，能让病人像渐渐“冰冻”一样逐渐丧失活动能力。“冰桶挑战”的风靡让越来越多的人开始关注到罕见病群体，2014年也被视作中国的“罕见病元年”。

▲图为比尔盖茨接受“冰桶挑战”

“网红”事件常常只会喧嚣一时，很快便无人问津。

但是，大众突如其来的关注对于“罕见病”群体而言至关重要，为了不让这波热潮“草草收场”，瓷娃娃罕见病关爱中心的王奕鸥女士和她的同事于2016年国际罕见病日那天成立了北京病痛挑战公益基金会（下文简称为“病痛挑战基金会”）。

他们的初衷便是关注各种罕见病，改善罕见病人群的生活质量，基金会的名字取用了“冰桶挑战”的谐音。为进一步了解这个组织，发展简报在九月末的一天，敲开了病痛挑战基金会北京办公室的大门，有幸拜访基金会的现任秘书长马滔。

01  “隐形”罕见病，需要更全面的服务

虽说“罕见”，但鉴于庞大的人口基数，我国目前罕见病群体数量约为2000万。

在刚刚敲响新世纪钟声时，国内社会并没有多少人知道还有“罕见病”这一说法。于是，一位患有成骨不全症的80后女孩王奕鸥和另一位罕见病病友病友在2008年发起了中国罕见病群体的首个公益组织——“瓷娃娃”关怀协会（后发展为瓷娃娃罕见病关爱中心）。

他们通过创办画展、杂志，举办各类公益活动等方式，开创了国内做罕见病公益活动的先河，并让更多人了解成骨不全症。其实，罕见病是一个极具异质性、多元性的复杂的大群体——全世界共有7000多个病种，2018年我国颁布的《第一批罕见病目录》中就包含了121种——因此，王奕鸥的机构在成立之初，就不只是关注成骨不全症这一种病，也将视线放远到更多的罕见病。

同样，“病痛挑战基金会由病友发起，以病友为核心，整体的工作都是围绕着罕见病的病友的相关服务展开。”北京病痛挑战公益基金会秘书长马滔解释道，基金会关注的并非某个单病种，而是整个罕见病群体。因此，基金会主要发挥信息集散、资源整合等枢纽作用，尤其在搭建多方合作平台方面体现的较为明显。

▲图为病痛挑战基金会走访罕见病家庭

病痛挑战基金会总结十多年来罕见病群体服务经验、链接各方资源，运用罕见病群体个案管理的方法，以罕见病病友或其家庭为服务对象，针对其在生活中所面对的各种困境和个性化的需求制定服务方案，形成了以多层次保障和多方共付样板为搭建目标的罕见病医疗援助工程，以多学科诊疗和全流程服务支持为核心的罕见病线下服务中心，以及融合康复支持、教育就业支持、政策信息支持及心理家庭支持的线上罕见病服务中心三大板块的综合服务模式，以推动罕见病群体病有所医、医有所药、药有所保；提升医疗机构、企业、政府等相关方以“患者”为核心在罕见病领域的多方参与度为目标，发掘社会、患者家庭资源潜力，实现服务对象及其家庭各项功能的恢复，以改善生活环境，提高生活质量。

自项目启动至2022年9月末，病痛挑战基金会为1964人次提供罕见病患者援助资金超过2400万元，项目累计进行热线接听超过4200人次，受益人数逾万人。

同时，病痛挑战基金会发起罕见病群体就业支持计划，已与阿里巴巴云客服、掌阅作书匠和中文在线、声音王国等多方伙伴合作，分别联合发起“云客服”网络就业公益项目、掌阅作书匠公益就业项目和“用声音拥抱你——‘声声不息’公益项目，为5500多位罕见病及残障人士提高线上居家就业岗位报名渠道，众多罕见病及残障人士因此获得一份工作机会，变得更加自信和独立。

▲图为由罕见病病友自行发起的乐队8772乐队

02  对症下药，支持单病种组织

不同的病种需求不同，患者更需要个性化的治疗服务，有的可能需要辅具，有的可能需要更昂贵的药物。基于这些来自全国各地的不同需求，病痛挑战基金会开始在各省市支持单病种组织。

“有些罕见病没有病友组织，我们会派骨干去帮助他们，从0到1培育、支持、帮助他们。“马滔介绍说，“针对已经有组织的病种，基金会可以提供相关培训，包括能力建设、小额资助等，还会帮他们去寻找一些机会，跟各方更好地对话、学习，为他们提供国际、国内资源。”

2022年10月，国内首个尿素循环障碍患者组织，就在病痛挑战基金会的支持下正式成立了。尿素循环障碍是一组罕见的遗传代谢疾病，病人因有氨合成尿素上的障碍而患有高氨血症。目前，尿素循环障碍患者群体在国内的受关注度非常低，许多患者家庭、社会公众，甚至临床医生对该病种的认识都比较有限。

在此之前，病痛挑战基金会联合其他组织，开展了一系列以平“氨”成长为主题的医患交流活动。尿素循环障碍之家患者组织正式成立后，将积极联合多方力量，共同推动该病在中国的多方面保障工作的发展。

▲图为在山东济南举办的首届尿素循环障碍病友会暨患者组织成立仪式

六年来，病痛挑战基金会已合作、支持过上百多家针对单类或单病种的病友组织，如多发性硬化、神经母细胞瘤、溶酶体贮积症等。病友组织的专业发展对于解决罕见病问题至关重要，组织们不仅能够更加细致的在疾病诊疗和管理方面支持病友，还能作为病友的发声代表和媒体、企业、政府多方展开对话，推动罕见病社会环境建设。

根据《2020中国罕见病综合社会调研》的统计数据，2018年全国罕见病患者的医疗费用支出大概是人均71000多元，然而除去报销和费用补贴，患者仍需自掏腰包支付大概52000多元，占总医疗支出的73.3%。

通过病痛挑战基金会及其支持的单病种组织，病友可以获得医务社工的帮助，在异地求医时可以节省看病费和路费，减轻医疗支出上的负担。例如，基金会在济南就有自己的病友一线服务团队，在全国各地定点医院也有医务社工为病友“指点迷津”。

“我们会在病友去医院之前开放一个通道，让病友填写他的需求。比如说，有的病友以前坐两个小时火车来一趟，只能挂一个科室，现在经过我们提前安排，有可能他跑一趟能看五六个科室。医务社工有时可以在医生忙不过来的时候为病人答疑解惑，所以也大大降低了医患矛盾发生的概率。而对于那些缺乏罕见病意识的病友家庭，医务社工就会跟他们建立联系，有的时候需要从0到1做起，让一部分家庭慢慢接受罕见病。”马滔说。

因此，在病痛挑战基金会的帮助下，罕见病病友得到的不仅是用药方面的帮助，更多的是获得家庭康复支持、走出家门，融入社会的机会。

03  政策倡导中的“智囊团”

病痛挑战基金会在做罕见病的政策倡导过程中，充当智库和智囊团的角色，将一线的实践经验和洞察整理输出，为政府提供决策依据的参考。

他们会做基于真实数据的调研，撰写研究报告，或者跟高校一起合作，以及做更多的学术交流研讨。今年2月，病痛挑战基金会就与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合发布了《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，汇聚了保险、医药、大数据管理各个领域的专家。

从2021年开始，基金会倡导各城市的“惠民保”，想将罕见病纳入到整个支付保障中，还跟南开大学一起做了一套关于“惠民保”保障罕见病的评价体系。如今，在基金会的推动下，全国差不多共有200多个“惠民保”，其中有60多个纳入了部分罕见病。

作为公益慈善组织，病痛挑战基金会所做的工作并不能直接决定某项政策的出台，但却能够作为重要的桥梁搭建病友与政策决策者沟通的渠道。“我们在整个政策决策过程中是作为重要的意见提供方发挥作用。”马滔说。前段时间有精麻管制类罕见病药物的代购困难的问题引起人们的关注，经过家长联名反馈、媒体宣传后，基金会积极介入，一方面去跟政策制定者紧密沟通真实情况，另一方面持续收集、了解病友组织的需求，支持有关部门出台药物临时进口政策。

04  做不一样的公益

走过这些年的一路风霜，“创新”也是病痛挑战基金会一直秉承的信条。

2020年4月20日，首届罕见病公益创新大赛正式启动。大赛通过“线上课程+线下创业营+项目督导”模式，帮助罕见病组织整体提升运作能力，孵化优质创新项目并给予资金配套，推进项目惠及广大罕见病病友。

在这次大赛上，《行稳致远计划：帮助Dravet综合征患者改善蹲伏步态》项目获得了创新奖，该项目立足于Dravet综合征疾病特点，分析了对“蹲伏步态”进行早期干预的重要性与紧迫性。

另外，病痛挑战基金会发起了一个罕见病领域的科技创新平台——“Inno4Rare”，这是基金会做的一项探索性工作，鉴于罕见病的需求不仅仅限于用药，还涉及到康复、日常家庭的照护照料，便探索出这样一个Inno4Rare平台，将30多个病种的病友组织拉在了一起，让他们对于自己的需求去做了一些梳理。这个平台还包括各种监测，比如癫痫的预警监测、大小便的预警监测、病人怎么样能更好地更方便地去生活。

公益是一项需要不断与时俱进，紧跟现时现状，以人为本的创造性工作。如果旧的模式或工具不再能满足新的需求，那么，公益行业的从业者也要推陈出新，做出不一样的公益。

结语

成立六年来，北京病痛挑战公益基金会搭建平台，不断满足罕见病病友用药、求医、求职等方面的需求；又根据不同病种的差异，支持不同单病种组织的成立与发展；在推动罕见病政策出台、实施的过程中，发挥“智囊团”作用。

鉴于罕见病群体的需求在不同时间或许会发生很大改变。在未来，病痛挑战基金会将不断迭代升级工作手法，从多个维度回应罕见病患者的问题，同时链接各方，为罕见病病友创造更加平等有尊严的社会环境。